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A Associação Sanfilippo e a Integra2 BARCELONA, uma história com alma e esperança.
A Integra2 Barcelona colabora com a Associação Sanfilippo de Barcelona desde outubro de 2013.
 
A Belén Zafra é a mãe do Pol, uma criança a quem, em 2010, com apenas 5 anos, foi diagnosticada a síndrome degenerativa de Sanfilippo, uma doença insuspeitada e desconhecida pela sociedade; desconhecida pois trata-se de uma doença considerada ultra-rara e insuspeitada porque até essa idade o Pol encontrava-se aparentemente saudável, com uma aprendizagem normal e idêntica à de qualquer outra criança da sua idade.
 
 
Esta doença ataca o sistema nervoso central e provoca uma morte prematura (entre os 15 e os 20 anos de idade). Entre os seus efeitos destacam-se a perda severa da audição e da visão, a hiperatividade, o déficit de atenção, agressividade, obsessão, autolesões, transtornos do sono, graves problemas cognitivos, perda do controlo dos esfíncteres (utilização de fraldas), perda da fala e da motricidade (necessidade de utilizar uma cadeira de rodas), problemas pulmonares e cardíacos (epilepsias e convulsões), demência e finalmente a morte prematura.

Os pais do Pol, depois de receber a dura e cruel notícia de que o seu filho estava afetado por uma doença mortal, e de constatar que não existia nenhum tratamento nem curativo nem paliativo em todo o mundo para tentar salvar a vida do Pol, tentaram assimilar esta dura realidade e procuraram sem descanso cientistas em diversos países do mundo que estivessem a trabalhar em projetos esperançosos sobre esta doença.
 
Era o início de uma corrida contra o tempo com a única finalidade de conseguir encontrar a cura para esta síndrome.
 
É desta maneira que nasce a Associação Sanfilippo Barcelona na cidade de Terrassa. Atualmente faz parte do chamado Consórcio Hands, composto por várias Associações Sanfilippo em todo o mundo:
- Jonah´s Just Begun (EUA)  - J.L.K Foundation (EUA)
- Sanfilippo Sud (França)  - Levi´s Life (EUA)
- Sanfilippo Barcelona (Espanha) - Sanfilippo Portugal
 
Entre todas financiam a única esperança de vida existente atualmente para as crianças afetadas pela síndrome de Sanfilippo C, a denominada terapia génica, liderada pelo Dr. Bryan Bigger da Universidade de Manchester e pelo Dr. Alexey Pshezhetsky de Montreal, assim como outras terapias alternativas apoiadas pelo Dr. Daniel Grimberg de Barcelona.
 
LEGENDA DA FOTO: O Dr. Brian Bigger (Universidade de Manchester, UK) e Belén Zafra (Fundadora da Associação Sanfilippo Barcelona, Espanha)
 
A síndrome de Sanfilippo (Mps III) é uma doença infantil degenerativa, acumulativa, genética e mortal. Os pacientes afetados por esta doença (crianças) nascem aparentemente normais e assim continuam até aos 2 - 5 anos de idade.
 
A falta de uma enzima (proteína) no seu organismo faz com que o seu corpo não degrade cadeias longas de moléculas de açúcar acumulando-as nos lisossomas. Em qualquer pessoa saudável estas substâncias seriam eliminadas através da urina.
 
Estas substâncias acumulam-se no cérebro tornando-se substâncias tóxicas e danificando paulatinamente todas as células até à sua morte. Estima-se que a síndrome de Sanfilippo será diagnosticada em 1 de cada 70000 nascimentos. A síndrome de Sanfilippo é hereditária através de um carácter autossómico recessivo, ou seja, a probabilidade de que um casal portador de Sanfilippo tenha um filho com a doença é de apenas 25%, a probabilidade de ter um filho saudável é também de 25 % e os restantes 50 % correspondem à probabilidade de que o filho do casal seja portador da doença.
 
Quando numa criança se observam sinais de alarme sobre uma possível doença deste tipo, o primeiro passo que se deve realizar consiste em pedir ao respetivo hospital, através do Departamento de Neuropediatria, que se realize a prova de Berry (análise da urina, para poder comprovar a acumulação de glicosaminoglicanos (GAG)).

Se os resultados da prova forem positivos, ou seja, se a criança estiver afetada pela síndrome de Sanfilippo, o passo seguinte deve ser a realização de uma análise de fibroblastos (análise de um pequeno pedaço da pele da criança). A análise de fibroblastos identificará qual o tipo de Sanfilippo que afeta o paciente, A, B, C ou D, já que determinará qual a enzima causante da doença. Uma vez conhecido o tipo de Sanfilippo do paciente, será então necessário averiguar qual o tipo de mutação que a afeta o doente.

Até à data de hoje conhecem-se 3 tipos de mutações. Depois de conhecer o tipo de mutação que afeta o paciente é possível optar por realizar futuras correções da mutação em investigações que se estão atualmente a levar a cabo.
 
Até hoje foi possível financiar uma quantia aproximada de 600000 euros em investigação básica (compra de colónias de ratos, drogas, salários das equipas de cientistas, encontros, injeção do modelo em ratos).
 
A quantia a financiar nos próximos 3 anos corresponde às provas clínicas em seres humanos (crianças menores de 5 anos) e inclui a demonstração da eficácia, longevidade, testes de toxicidade a longo prazo e criação da enzima HGSNAT em grandes quantidades. Estes passos correspondem a uma despesa de mais de 4000000 de euros.
O custo aproximado da terapia do Pol através da Lei Europeia de Uso Compassivo situa-se entre os 200000 e os 800000 euros.
 
Estas quantidades são difíceis de conseguir, especialmente nesta época de crise em que nos encontramos. Por isso, desde há pouco mais de um ano, a Integra2 Barcelona efetua cada mês várias recolhas de paletes com tampinhas de plástico que se recolhem em diferentes pontos de Barcelona e do resto da Espanha, com o objetivo de as levar a pontos de reciclagem para assim conseguir dinheiro em troca destas tampinhas. O dinheiro conseguido destina-se integralmente ao financiamento deste projeto de investigação. Desde essa data transportamos cerca de 2 toneladas por mês para ajudar esta causa com a nossa modesta contribuição.
 
Belén Zafra, Francisca Esteban de San Filippo Barcelona
Abel Anguas y Miguel Angel de Jorge de Integra2 Barcelona
 
É extraordinária a dedicação da Associação a lançar ações e iniciativas que ajudem a sensibilizar o conjunto da sociedade sobre esta doença. Destacamos aqui o lançamento da campanha “SUPERPODERES CONTRA A SANFILIPPO”.
 
 
 
Através deste link poderá conhecer todos os eventos levados a cabo pela Associação e saber muito mais sobre esta doença e as atividades da Associação: http://www.sanfilippobcn.org/eventos-2/ e https://www.youtube.com/watch?v=k7JAb9O4frM

Desejamos o maior sucesso à Associação Sanfilippo de Barcelona e esperamos ver muito em breve a recuperação do Pol.